1 στα 20 άτομα είναι φορέας αιμοσφαιρινοπαθειών, περιλαμβανομένης της δρεπανοκυτταρικής νόσου
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μία από τις πιο διαδεδομένες κληρονομικές ασθένειες του αίματος παγκόσμια. Η Αφρική κατέχει το υψηλότερο ποσοστό γεννήσεων με δρεπανοκυτταρική νόσο – 1,125 ανά 100,000 γεννήσεις, συγκριτικά με 43 ανά 100,000 γεννήσεις στην Ευρώπη. Επειδή πρόκειται για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, δυο γονείς που είναι ασυμπτωματικοί φορείς μιας δρεπανοκυτταρικής μετάλλαξης, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.
Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι πιο ευάλωτοι σε συχνές και σοβαρές μολύνσεις, καθώς τα όργανα που βοηθούν στην καταπολέμηση των μολύνσεων φθείρονται και μπορεί να πρέπει να αφαιρεθούν. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι το σχήμα μισοφέγγαρου που διακρίνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια των επηρεαζόμενων ατόμων, γνωστό και ως δρεπανοειδές, δίνοντας έτσι το όνομα του στη νόσο. Τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να προσκολληθούν σε μικρά και μεγάλα αιμοφόρα αγγεία περιορίζοντας τη ροή των άλλων κυττάρων και φράζοντας τη μεταφορά του οξυγόνου στο σώμα – προκαλώντας αναιμία. Η παρακράτηση οξυγόνου μπορεί να προκαλέσει φθορά με την πάροδο του χρόνου, με τα πιο άμεσα επηρεαζόμενα όργανα να είναι οι πνεύμονες, τα νεφρά, η σπλήνα και ο εγκέφαλος.
Η μοναδική θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία περιλαμβάνει τη μετάγγιση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από έναν υγιή δότη. Πρόκειται για μια ριψοκίνδυνη επέμβαση η οποία αποτελεί επιλογή μόνο για παιδιά κάτω των 16 ετών, καθώς το ρίσκο για επιπλοκές αυξάνεται με την ηλικία και τη συνεπακόλουθη φθορά των οργάνων. Η τρέχουσα κλινική αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι είτε προληπτική είτε πραϋντική και περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος και λήψη αντιβιοτικών για καταπολέμηση των μολύνσεων. Στο παρόν στάδιο εξετάζονται πειραματικές θεραπείες όπως γονιδιοθεραπεία και μονοξείδιο του αζώτου για να διατηρούνται τα αιμοφόρα αγγεία ανοιχτά. Άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορούν να επωφεληθούν από την υγιεινή διατροφή, την πρόσληψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος που βοηθούν τον μυελό των οστών να δημιουργήσει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, και τη συχνή αλλά όχι εξαντλητική άσκηση. Άτομα που είναι φορείς της νόσου σπάνια παρουσιάζουν συμπτώματα, αλλά είναι πιο πιθανό να υποστούν θερμοπληξία και μυϊκή διάσπαση κατά τη διάρκεια εντατικής άσκησης σε σχέση με υγιή άτομα.
Η έγκαιρη διάγνωση ενός ατόμου που είναι φορέας ή πάσχει από δρεπανοκυτταρική νόσο είναι σημαντική για την πρόληψη και την καλύτερη κλινική διαχείριση των επιπλοκών της νόσου. Περίπου 5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς αιμοσφαιρινοπαθειών, περιλαμβανομένης της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της θαλασσαιμίας. Λόγω της συχνότητας και σοβαρότητας της δρεπανοκυτταρικής νόσου, πολλές χώρες όπως οι ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο, η Γαλλία και η Ισπανία περιλαμβάνουν τη δρεπανοκυτταρική νόσο στο εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών, για να διαγνώσουν την ασθένεια εγκαίρως. Η δρεπανοκυτταρική νόσος συμπεριλαμβάνεται επίσης σε εξετάσεις ελέγχου φορέων γενετικών παθήσεων, έτσι ώστε τα ενδιαφερόμενα άτομα να ενημερώνονται για τη γενετική τους κατάσταση και τις αναπαραγωγικές τους επιλογές. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) για τη δρεπανοκυτταρική νόσο είναι επίσης διαθέσιμος, με συστάσεις για επακόλουθες επεμβατικές μεθόδους όπως η δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή η αμνιοπαρακέντηση, για την επιβεβαίωση της ύπαρξης της νόσου σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος.
Αξίζει να σημειωθεί πως η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο σε ανεπτυγμένες χώρες ζουν σε προχωρημένη ηλικία ενώ σε φτωχές χώρες, περισσότερο από το 90% των παιδιών με δρεπανοκυτταρική νόσο δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία. Σε παγκόσμιο επίπεδο, αναμένεται αύξηση κατά 30% στον αριθμό των ανθρώπων που θα διαγνωσθούν με δρεπανοκυτταρική νόσο μέχρι το 2050. Συνεπώς είναι αναγκαία η αύξηση της ευαισθητοποίησης και της εκπαίδευσης σχετικά με τον έλεγχο φορέων, τη διάγνωση και τον οικογενειακό προγραμματισμό για τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Εξίσου σημαντική είναι και η επιτάχυνση των προσπαθειών για προώθηση της εξεύρεσης νέων, καινοτόμων θεραπειών, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αποτελεί το κλειδί για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Η NIPD Genetics παρέχει ένα ολοκληρωμένο χαρτοφυλάκιο γενετικών εξετάσεων. Η εξέταση της δρεπανοκυτταρικής νόσου συμπεριλαμβάνεται στον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο VERAgene, στον έλεγχο φορέων γενετικών παθήσεων Adventia, και στον νεογνικό έλεγχο Oreana. Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com. Τα αποτελέσματα, τα πιθανά επόμενα βήματα και η κλινική διαχείριση των εξετάσεων πρέπει πάντα να συζητούνται με τον πάροχο υγείας σας.
Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής.
Δρ. Σκεύη Κυριάκου
Assistant Senior Scientist
Research & Development Department NIPD Genetics