Το 5-10% των περιπτώσεων παγκρεατικού καρκίνου έχουν γενετική προδιάθεση
Ο παγκρεατικός καρκίνος είναι ο δέκατος πέμπτος συνηθέστερος καρκίνος παγκοσμίως, εντούτοις έχει πολύ υψηλό ποσοστό θνησιμότητας, με το εκτιμώμενο ποσοστό πενταετούς επιβίωσης να είναι περίπου 5-10% κατά τη διάγνωση.
Στην Ευρώπη ευθύνεται ετησίως για περισσότερους από 95.000 θανάτους, ενώ το προσδόκιμο ζωής κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι χαμηλότερο από 5 μήνες. Τα ποσοστά εμφάνισης του καρκίνου του παγκρέατος είναι υψηλότερα στους άνδρες. Η συχνότητα νέων διαγνωσμένων περιστατικών αυξάνεται με την ηλικία, καθώς σχεδόν το 90% των ασθενών διαγιγνώσκονται μετά τα 55 τους χρόνια. Αν και σπάνια, ο παγκρεατικός καρκίνος μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα κάτω των 30 ετών και αυτό οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης.
Ο καρκίνος του παγκρέατος σπάνια προκαλεί συμπτώματα σε πρώιμο στάδιο. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, εντοπίζεται σε προχωρημένο στάδιο, όταν η νόσος έχει ήδη κάνει μεταστάσεις. Οι κύριες λειτουργίες του παγκρέατος είναι η παραγωγή ενζύμων και ορμονών για την πέψη των τροφών και ο έλεγχος των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Κατά συνέπεια, τα κυριότερα συμπτώματα του περιλαμβάνουν ίκτερο, απώλεια όρεξης, ακούσια απώλεια βάρους, κόπωση, πυρετό, καθώς και προβλήματα πέψης όπως ναυτία ή εμετό, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, πόνο στην κοιλιά και την πλάτη. Καθώς τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν να αποδοθούν σε διάφορες ασθένειες, είναι σημαντική η αναζήτηση ιατρικής συμβουλής εάν συνεχίζονται ή επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι κυρίως σποραδικός. Τα αίτια που οδηγούν σε αυτόν δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί επαρκώς, αλλά ορισμένοι παράγοντες, όπως το κάπνισμα, το υπερβολικό βάρος ή το προσωπικό ιστορικό διαβήτη, αυξάνουν το ρίσκο εμφάνισής του. Το 5-10% των περιπτώσεων παγκρεατικού καρκίνου έχουν γενετική προδιάθεση και κατά συνέπεια είναι κληρονομικές. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό παγκρεατικού καρκίνου διατρέχουν ρίσκο για κληρονομικό καρκίνο του παγκρέατος, καθώς ενδέχεται να φέρουν ορισμένες μεταλλάξεις (αλλαγές) της βλαστικής σειράς (κληρονομούμενες μεταλλάξεις). Πρόκειται για γονιδιακές αλλαγές, οι οποίες μπορούν να μεταβιβαστούν από γονείς στα παιδιά τους και να αυξήσουν το ρίσκο εμφάνισης καρκίνου. Όπως και με άλλους κληρονομικούς καρκίνους, ασθενείς που είναι φορείς κληρονομούμενων μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια (π.χ. τα γονίδια BRCA1 και BRCA2) μπορεί να ωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μπορούν να επωφεληθούν από γενετικές εξετάσεις κληρονομικού καρκίνου για να εκτιμήσουν το ρίσκο εμφάνισης του και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για το μέλλον τους. Η λήψη προφυλακτικών μέτρων μέσω συχνότερων ελέγχων ρουτίνας, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του ρίσκου εμφάνισης καρκίνου και στην έγκαιρη ανίχνευση, όταν η θεραπεία ενδεχομένως να είναι πιο επωφελής.
Για τη διάγνωση του παγκρεατικού καρκίνου απαιτείται σειρά εξετάσεων. Λαμβάνοντας υπόψη ότι ο ίκτερος είναι συχνά η πρώτη ένδειξη, διενεργούνται εξετάσεις αίματος που αξιολογούν την ηπατική λειτουργία και ενδέχεται να ακολουθήσει υπέρηχος, αξονική, όπως επίσης και ποζιτρονική ή μαγνητική τομογραφία. Η βιοψία ιστού στο πάγκρεας διενεργείται για επιβεβαίωση της παρουσίας καρκίνου. Η θεραπεία του παγκρεατικού καρκίνου παρουσιάζει αρκετές δυσκολίες και εξαρτάται από το μέγεθος, τον τύπο και τη θέση του όγκου και εάν έχει κάνει μεταστάσεις. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση της πρόγνωσης της νόσου και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις όσον αφορά τον παγκρεατικό καρκίνο είναι η αργοπορημένη διάγνωση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα οι ασθενείς να βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο κατά τη διάγνωση, όταν τα ποσοστά επιβίωσης είναι πολύ χαμηλά. Ασθενείς υψηλού κινδύνου, όπως άτομα με κληρονομική προδιάθεση, μπορούν να επωφεληθούν από γενετικές εξετάσεις κληρονομικού καρκίνου. Η σημαντικότητα της έγκαιρης διάγνωσης είναι σαφές. Κατά συνέπεια, η ενημέρωση σχετικά με τους κινδύνους και τα συμπτώματα του παγκρεατικού καρκίνου μπορεί να ευαισθητοποιήσει το κοινό και να παρέχει τα καλύτερα εργαλεία για την εύρεση καινοτόμων και ευεργετικών θεραπειών.
-Δρ. Αλεξία Ηλιάδη
Assistant Senior Scientist
Research & Development Department NIPD Genetics
Η εξέταση PreSENTIA για έλεγχο κληρονομικών καρκίνων, η οποία προσφέρεται από την NIPD Genetics, μπορεί να ανιχνεύσει πολυάριθμες γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com. Τα επόμενα πιθανά βήματα και η κλινική διαχείριση θα πρέπει πάντα να συζητούνται με τον ιατρό σας.
Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής.
Οι επιστημονικές αναφορές που χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνταξη του παρόντος άρθρου βρίσκονται στην ιστοσελίδα www.nipd.com/articles/blog/